Choroby genetyczne człowieka

Zobacz slidy

Treść prezentacji

Slide 1

Choroby genetyczne człowieka

Slide 2

Podział chorób Mutacje punktowe: uwarunkowane autosomalnie recesywne uwarunkowane autosomalnie dominująco sprzężone z chromosomem X o złożonym podłożu genetycznym Mutacje chromosomowe: związane ze zmianą liczby chromosomów związane ze zmianą struktury chromosomów

Slide 3

Uwarunkowane autosomalnie recesywnie Alkaptonurię wywołuje defekt enzymu oksydazy homogentyzynianowej. Oksygenaza homogentyzynianu odpowiada za rozkład produktu ubocznego przemian tyrozyny - kwasu homogentyzynowego

Slide 4

Objawy Zabarwianie się moczu i woskowiny pod wpływem powietrza na czerwono lub czarno pod wpływem tworzonego kwasu homogentyzynowego. Przyczyną artretyzmu jest długotrwałe nagromadzanie kwasu homogentyzynowego w kościach i chrząstkach stawowych

Slide 5

Leczenie Zmniejszenie ilości przyjmowanej tyrozyny i fenyloalaniny do minimum spowalnia rozwój choroby. Fenyloalanina jest aminokwasem egzogennym i jej przyjmowanie w pokarmie jest niezbędne do przeżycia

Slide 6

Fenyloketonuria schorzenie polegające na uszkodzeniu genu kodującego enzym hydroksylazę fenyloalaninową biorący udział w metabolizmie fenyloalaniny. Powoduje ona upośledzenie aktywności enzymatycznej białka. Chorobę rozpoznaje się u 1 na 15000 dzieci Objawy Znaczny stopień upośledzenia rozwoju umysłowego. Niedobór melaniny jest przyczyną bardzo jasnej skóry, włosów i tęczówek. Mogą występować drgawki, zaburzenia chodu, postawy, zesztywnienie stawów

Slide 7

Leczenie Fenyloketonurię można z powodzeniem leczyć za pomocą diety ubogiej w fenyloalaninę i bogatej w inny aminokwas tyrozynę. Aminokwas usuwać można z pokarmów hydrolizowę białek w niego bogate

Slide 8

Albinizm (bielactwo) - wywołany jest przez brak enzymu tyrozynazy przekształcającego prekursor melaniny w barwnik melaninę. Warunkuje go gen recesywny homozygotyczny. Cechę tę zaliczamy do genetycznych anomalii pigmentacji

Slide 9

Objawy Bardzo jasna cera przez którą wyraźnie widać naczynia krwionośne. Owłosienie żółto-białe lub białe. Tęczówki oka są różowe, a źrenice czerwone

Slide 10

Leczenie Bielactwo wrodzone jest nieuleczalne. Pojawia się od urodzenia i utrzymuje przez całe życie chorego. Nie ma dotychczas skutecznego leczenia bielactwa nabytego.

Slide 11

Anemia sierpowata, niedokrwistość sierpowata - wrodzona anemia polegająca na wadzie budowy hemoglobiny. Pod wpływem mutacji dochodzi do zmiany struktury białkowej. Powstaje tzw. hemoglobina S . Kształt krwinek czerwonych przypomina kształt sierpowaty. Choroba ta występuje najczęściej u Mulatów i Murzynów Objawy Zmęczenie, skrócenie oddechu, szybkie bicie serca i opóźnienie wzrostu. Po pewnym czasie nerki, płuca, serce i stawy ulegają trwałemu uszkodzeniu

Slide 12

Leczenie Lekarze zalecają profilaktyczne podawanie antybiotyków. Oprócz szczepień rutynowych należy także stosować szczepienia przeciw zapaleniu płuc, grypie oraz wirusowemu zapaleniu wątroby. Przetaczanie krwi - zapobieganie niedokrwistości i powikłaniom

Slide 13

Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR. Podstawowe zaburzenia dotyczą czynności gruczołów wydzielania zewnętrznego: trzustki, gruczołów ślinowych, potowych i śluzowych w przewodzie pokarmowym i układzie oddechowym

Slide 14

Objawy Gęsty i lepki śluz, który zatyka oskrzela i jest podłożem dla rozwoju bakterii, zwłaszcza dla gronkowca złocistego i pałeczki ropy błękitnej. Występuje suchy i uciążliwy kaszel, niekiedy duszność. Nawracające zapalenia oskrzeli i płuc. Przewlekłe zapalenie zatok przynosowych bocznych nosa z polipami. Powiększenie objętości brzucha. Zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową

Slide 15

Leczenie Leczenie jest wyłącznie objawowe. Leczenie objawów ze strony układu oddechowego: antybiotykoterapia, inhalacja, fizykoterapia, sport, mukolityki, rhDNaza Dornaza Alfa inhalacje preparatu enzymatycznego prowadzą do hydrolizy endogennego DNA, terapia tlenowa

Slide 16

Leczenie objawów ze strony układu pokarmowego: substytucja enzymatyczna, dieta wysokokaloryczna, suplementacja witaminowa

Slide 17

Uwarunkowane autosomalnie dominująco Brachydaktylia wada wrodzona polegająca na skróceniu palców dłoni i stóp. Do obiektywnego pomiaru długości palców stosuje się najczęściej wskaźnik będący ilorazem długości 3. palca do długości dłoni.

Slide 18

Pląsawica Huntingtona - choroba genetyczna, atakująca ośrodkowy układ nerwowy. Choroba występuje u 1 na 15 000 osób. Objawia się między 35 a 50 rokiem życia. Od momentu rozpoznania średni czas przeżycia wynosi 15-20 lat. Przyczyną choroby jest mutacja w genie HD kodującym białko huntingtynę, położonym na chromosomie 4

Slide 19

Objawy Pojawienie się drżenia rąk i nóg. Zmniejszenie napięcia mięśni. Zaburzenia umysłowe, otępienie, postępujące zaburzenia pamięci oraz zmiany osobowości i depresja. Z czasem pojawiają się zaburzenia mowy i połykania Leczenie Jak na razie nie ma skutecznych metod leczenia tej choroby. Stosuje się jednak leczenie objawowe mające na celu złagodzenie pląsawicy czy depresji

Slide 20

Sprzężone z chromosomem X Daltonizm - najczęściej polega na nierozróżnianiu koloru zielonego i czerwonego. Występuje głównie u chłopców. Daltonizm nabyty może pojawić się w wyniku uszkodzenia siatkówki lub dróg wzrokowych

Slide 21

Hemofilia to genetyczne zaburzenie krzepnięcia krwi związane z brakiem lub niedoborem czynnika krzepnięcia. Zatem choroba przenoszona jest przez kobiety i mężczyzn, ponieważ chromosom X występuje w genomie u matek jak i ojców

Slide 22

Objawy Choroba trwa przez całe życie, charakteryzuje się skłonnością do nadmiernych krwawień samoistnych, lub wywołanych niewielkimi urazami. Krwawienie następuje zwykle do stawu, co wywołuje ból, obrzęk i skurcze okolicznych mięśni.

Slide 23

O złożonym podłożu genetycznym Choroba Alzheimera to choroba ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzująca się występowaniem otępienia. Początek choroby występuje zwykle po 65 roku życia, może występować też wcześniej. Dochodzi do zaniku kory mózgowej.

Slide 24

Objawy Dochodzi do wystąpienia następujących objawów: zaburzenia pamięci zmiany nastroju zaburzenia funkcji poznawczych zaburzenia osobowości i zachowania

Slide 25

Leczenie Dotychczas nie znaleziono leku, cofającego lub chociaż zatrzymującego postęp choroby. Leczenie farmakologiczne koncentruje się na objawowym leczeniu zaburzeń pamięci i funkcji poznawczych

Slide 26

Związane ze zmianą liczby chromosomów Zespół Klinefeltera występuje tylko u osób płci męskiej i jest skutkiem nieprawidłowości dotyczącej jednego z chromosomów płciowych. Chorobę tę charakteryzuje obecność dodatkowego chromosomu X. Szacuje się, iż zespół Klinefeltera występuje raz na około 1000 żywych narodzin chłopców

Slide 27

Objawy Mężczyźni są osobami wysokiego wzrostu, słabiej umięśnionymi oraz o bardziej kobiecej sylwetce, wynikającej z charakterystycznej budowy klatki piersiowej i miednicy. Dłuższe niż przeciętnie są kończyny górne i dolne Leczenie polega na dożywotniej substytucji testosteronu w postaci enantatu testosteronu lub cypionatu testosteronu. Nie jest możliwe pobudzenie czynności kanalików plemnikotwórczych

Slide 28

Zespól Turnera związany jest z zaburzeniami chromosomalnymi, głównie jako jeden chromosom X. Istotą choroby jest dysgenezja gonad z niedoborem wzrostu i licznymi, drobnymi wadami w budowie ciała i narządów wewnętrznych

Slide 29

Objawy Niski wzrost (poniżej 150 cm), koślawość łokci, szpotawość kolan, wady nadgarstka, puklerzowata klatka piersiowa. Oprócz tego płetwistość szyi, nisko osadzone uszy, wady układu moczowego, krążenia i serca. Uszkodzenie gonad prowadzi do: braku rozwoju gruczołów sutkowych, owłosienia łonowego i pachowego, braku miesiączki, niedorozwoju zewnętrznych narządów płciowych

Slide 30

Leczenie Leczenie polega na poprawie wzrastania hormonem wzrostu oraz na wywołaniu feminizacji estrogenami. Niska mineralizacja kości wymaga suplementacji wapnia, witaminy D, witaminy C

Slide 31

Zespół Downa zwany też trisomią 21, ponieważ charakteryzuje się dodatkowym chromosomem w 21 parze alleli. Występuje w około jednym przypadku na 600 urodzeń. Częstość występowania zespołu Downa zwiększa się z wiekiem matki

Slide 32

Objawy Niemowlęta zachowują się spokojnie, mało płaczą a napięcie ich mięśni jest obniżone. Ich rozwój psychiczny i fizyczny jest opóźniony. Głowę mają małą, część potyliczną spłaszczoną, kończyny górne krótkie, oczy skośne, uszy małe i nisko osadzone, nos spłaszczony, a w kącie powiekowym przy nosie skóra tworzy fałdy. Język jest duży i z trudem mieści się w jamie ustnej. Ręce są krótkie i szerokie

Slide 33

Zespół Edwardsa jest to trisomia chromosomu 18. Częstość występowania zespołu szacowana jest na 1:8.000 urodzeń. 30 żywo urodzonych dzieci umiera w pierwszym miesiącu życia, tylko 10 przeżywa 1 rok. Częstość zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, częściej występuje u dziewczynek

Slide 34

Objawy Występuje wzmożone napięcie mięśni, przykurcz kończyn, nisko osadzone uszy, pojawiają się wady stóp. Często występują wady serca lub ośrodkowego układu nerwowego. Zniekształcone małżowiny uszne, mała bródka i wypukła potylica

Slide 35

Zespół Pataua trisomia chromosomu 13. Częstość występowania u żywo urodzonych dzieci szacowana jest na 1:5,000 - 1:15,000. Trisomia 13 spowodowana jest nierozejściem się chromosomów podczas I lub II podziału mejotycznego u któregoś z rodziców. Około 70 dzieci umiera w ciągu pierwszego roku życia

Slide 36

Objawy Ubytki owłosienia, szczególnie na głowie, oraz bardzo blisko siebie osadzone oczy. Czasami może dość nawet do ich połączenia. Stosunkowo często obserwowany jest także rozszczep wargi i podniebienia, występowanie dodatkowego palca najczęściej po stronie małego palca. Występują też wrodzone wady serca

Slide 37

Związane ze zmianą struktury chromosomów Zespół Pradera-Williego spowodowany jest nieobecnością regionu chromosomu 15, powstałą na skutek jednego z mechanizmów: delecji fragmentu ojcowskiego chromosomu Objawy Niski wzrost, bardzo małe dłonie i stopy, wąska twarz, niewielkie usta, oczy w kształcie migdałów i niedorozwinięte organy płciowe. Stwierdzono też, że dzieci te mają jasne włosy oraz niebieskie lub szare oczy

Slide 38

Zespół Angelmana - mikrodelecja odcinka 15 chromosomu pochodzącego od ojca. Brakujący odcinek chromosomu odpowiedzialny jest m.in za regulację białka zwanego ubikwityną. Nie jest zazwyczaj rozpoznawany w okresie noworodkowym i niemowlęcym, dopiero gdy pojawiają się problemy rozwojowe

Slide 39

Objawy Do cech charakterystycznych należy: opóźnienie w rozwoju, upośledzenie mowy, zaburzenia ruchu, osoba ta odznacza się nadmierną pobudliwością. Pojawiają się: zez, bruzda tętnicy potylicznej, grzybica języka, problemy z karmieniem, wysunięcie żuchwy do przodu, zmniejszona ilość barwnika w skórze, zaburzenia snu

Slide 40

Źródła http:pl.wikipedia.org http:www.sciaga.pl http:chemia.waw.plfenyloketonuria.htm http:www.biologia.plarchiwum http:www.hemofilia.medserwis.pl http:www.medycy.net http:klub.chip.plgimnazjum1choroby.htm